Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie 1 (SDCA1) All Mutation: ACSL5-Gen

Mutation: ACSL5-Gen

die Herzfunktion zu verbessern und die kongestive Herzinsuffizienz zu managen

die homozygot mutiert sind (zwei Kopien der Mutation)

die für das Überleben von Neuronen notwendig sind

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie 1 (SDCA1) All Mutation: ACSL5-GenSpongise Degeneration mit zerebellrer Ataxie (SDCA) ist eine genetisch heterogene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine progressive Degeneration des Kleinhirns und extracerebellrer Strukturen gekennzeichnet ist. Die ersten klinischen Anzeichen erscheinen in den ersten Lebenswochen und sind hauptschlich mit einer Zerebellarfunktionseinschrnkung verbunden. Betroffene Welpen zeigen einen generalisierten ataktischen Gang, Gleichgewichtsstrungen und